Um olhar sobre GHELP

 O objectivo: transferência de conhecimento teórico-prático sobre a sequenciação maciça NGS no diagnóstico genético da hipoacusia.

Destinatários:
– profissionais médicos dos centros clínicos participantes (máx. dois por centro)
– outros profissionais médicos de centros não participantes mas que também estejam interessados

Esquema de trabalho:
O programa realizar-se-á ao longo de uma semana. Introduzirá conceitos básicos da tecnologia NGS, irá propor o esquema de trabalho das experiências de NGS e permitir a realização de análises genéticas no âmbito clínico mediante casos práticos baseados em situações de hipoacusia no contexto do projeto GHeLP.

Metodologia:
O programa é formado por sessões teóricopráticas documentadas sob a forma de apresentações (ppt), relatórios e documentos. Será ministrado em inglês e as sessões serão organizadas em módulos, por trabalho de computador, aulas práticas e aulas teóricas. A duração é de 20h.

Objetivos para os participantes:
1. aprendizagem sobre a metodologia de diagnóstico mediante NGS num equipamento MiSeq de Illumina;
2. descrição das ferramentas online para a filtração, anotação e interpretação das variantes genéticas identificadas; descrição e elaboração de um relatório clínico compreensível com a interpretação dos achados genéticos e do seu contexto clínico