Um olhar sobre GHELP

O objectivo: transferência de conhecimento teórico-prático sobre a sequenciação maciça NGS no diagnóstico genético da hipoacusia.

Destinatários:

– profissionais médicos dos centros clínicos participantes (máx. dois por centro)
– outros profissionais médicos de centros não participantes mas que também estejam interessados

Esquema de trabalho:

O programa realizar-se-á ao longo de uma semana. Introduzirá conceitos básicos da tecnologia NGS, irá propor o esquema de trabalho das experiências de NGS e permitir a realização de análises genéticas no âmbito clínico mediante casos práticos baseados em situações de hipoacusia no contexto do projeto GHeLP.

Metodologia:

O programa é formado por sessões teóricopráticas documentadas sob a forma de apresentações (ppt), relatórios e documentos. Será ministrado em inglês e as sessões serão organizadas em módulos, por trabalho de computador, aulas práticas e aulas teóricas. A duração é de 20h.

Objetivos para os participantes:

1. aprendizagem sobre a metodologia de diagnóstico mediante NGS num equipamento MiSeq de Illumina;
2. descrição das ferramentas online para a filtração, anotação e interpretação das variantes genéticas identificadas; descrição e elaboração de um relatório clínico compreensível com a interpretação dos achados genéticos e do seu contexto clínico.

Onde e quando:

O programa de formação será realizado em Espanha, no Centro de Pesquisa Médica Aplicada (CIMA), que
é o Instituto de pesquisa biomédica da Universidade de Navarra. Decorrerá em Outubro de 2019.

Quer participar nesta formação?
Se você é um médico interessado em participar deste programa de formação, por favor envie um email com
seus dados para a Dra. Patiño: apatigar@unav.es.