Um olhar sobre GHELP

Enquadramento

A perda de audição (hipoacusia) é um problema de saúde pública não apenas pela sua repercussão no desenvolvimento cognitivo, emocional, académico e social da criança, mas também pelos elevados custos que gera nos sistemas de saúde (>3500 euros/criança). Epidemiologicamente afeta cinco em cada mil crianças (OMS). No espaço SUDOE estima-se que em 2014 havia uma população potencial afetada de 264 334 crianças (INE, PORTADA, INSEE). A hipoacusia é causada principalmente pela alteração de um ou de poucos genes, pelo que os testes genéticos são muito úteis, tanto para o seu diagnóstico, como para prever a sua natureza, evolução e definir tratamentos personalizados. Além disso, evitam a realização de outros testes mais dispendiosos e prolongados, o que representa uma diminuição de custos e proporciona importantes benefícios para os doentes. Apesar de todo este potencial, ainda não existem ferramentas genéticas validadas e os programas atuais de deteção precoce universal da hipoacusia infantil, que não são 100 % eficazes, não foram melhorados em décadas. O GHELP é um projeto de cooperação transnacional entre oito entidades de sete regiões do SUDOE com o desafio comum de inovar no campo da deteção e tratamento da hipoacusia: combinar conhecimento e tecnologia para passar de uma medicina baseada no tratamento dos sintomas desta doença para uma medicina personalizada e centrada no combate ao problema. 

Objectivos:

1 – Demonstrar a utilidade médica de um painel genético de 183 genes já relacionados cientificamente com a doença e analisado com tecnologia NGS (Next Generation Sequencing);

2 – Estudar a viabilidade económica, social e sanitária da implementação desta ferramenta nos atuais programas de deteção realizados pelos Serviços de Saúde;

3 – Reduzir as assimetrias de conhecimento e inovação existentes neste campo através de um programa de formação pioneiro, destinado aos profissionais médicos. O trabalho em rede de agentes de toda a cadeia de valor: universidades, hospitais, empresa e beneficiários (parceiros associados), permitirá que o GHELP lance as bases da formulação futura de uma terapia personalizada para a surdez

Plano de Trabalho

#1 Validação retrospectiva da ferramenta genética

Liderado por: 
Biodonostia

Obectivos principais:
1) Elaboração do consentimento informado e obtenção dos pareceres éticos necessários.
2) Analisar a informação das folhas de recolha de dados

#2 Validação retrospectiva da ferramenta genética

Liderado por: 
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse

Obectivos principais:
1) Elaboração do consentimento informado e obtenção dos pareceres éticos necessários.
2) Analisar a informação das folhas de recolha de dados

#3 Programa de formação e mobilidade de GHELP

Liderado por: 
Universidad de Navarra

Obectivos principais:
1) Elaborar e executar um programa de formação GHELP para profissionais médicos.
2) Desenvolver documentos de requerimento de estudo genético (folha de pedido) e protocolo clínico, documentos de relatórios clínicos, documento de interpretação das variantes, documento de orientações e conselhos para a prática clínica e aconselhamento genético.

#3 Elaboração de informes e reuniões para a formulação de uma proposta de melhoria dos atuais programas de detecção de hipocuasia infantil

Liderado por: 
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra

Obectivos principais:
1) Criar relatórios que resumam os resultados obtidos pelos líderes de cada Grupo de trabalho.
2) Coordenar reuniões de cada parceiro com as administrações de saúde pública e associações.

Grupo de Tarefas Tranversais

#1 Gestão do Projeto. Estrutura, responsabilidades e procedimentos para a gestão administrativa e para a coordenação diária do projeto

Liderado por: 
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra

Obectivos principais:
1) Ser o interlocutor único perante a Autoridade de Gestão, a Autoridade de Certificação e o Secretariado Técnico Conjunto.
2) Promover o uso correto dos conhecimentos, o expertise e a experiência dos parceiros, um nível de comunicação interno fluido e elevado entre os participantes, articular mecanismos de participação de todos na tomada de decisões.

#2 Comunicação do Projecto

Liderado por: 
Hospital CUF Porto, S.A

Obectivos principais:
1) Criar o logótipo do projecto, bem como a estrutura da Newstetter seestral e o cartaz de divulgação.
2) Construir o website que servirá para dar a conhecer o GHELP ao público em geral de forma a maximizar o impacto do projecto.
3) Divulgar o projecto através das redes sociais.
4) Desenvolver o material de divulgação que servirá de suporte em reuniões.

#3 Acompanhamento e avaliação do projeto

Liderado por: 
Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE Hospital de Dona Estefânia

Obectivos principais:
 1) Analisar os resultados e relatórios enviados por cada um dos parceiros, em termos de eficácia, produtos, efeitos e impacto.
2) Fazer a gestão dos riscos e do controlo da qualidade