Um olhar sobre GHELP

Introdução

 

GHELP é um projeto com a duração de 37 meses, aprovado pelo Programa Interreg Sudoe e cofinanciado através do Fundo Europeu de Desenvolvimento Regional (FEDER). O projeto teve início em Abril de 2018 e é coordenado pelo Departamento de Otorrinolaringologia da Clínica da Universidade de Navarra em Espanha, sendo os outros 7 beneficiários, todos pertencentes a regiões do Sudoeste Europeu, o Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ES), ASOCIACION INSTITUTO BIODONOSTIA (ES), DREAMgenics S.L. (ES), Hospital CUF Porto, S.A. (PT), Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE Hospital de Dona Estefânia (PT), Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (FR) e Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse II (FR).

Como Parceiros Associados, a ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE PORTADORES DE PRÓTESES E IMPLANTES AUDITIVOS (PT) e a Confederación Española de Familias de Personas Sordas (ES). Estas entidades, darão apoio na disseminação do projeto de forma a garantir que a informação chegará ao maior número de pessoas-alvo possível, isto é, pessoas com perda auditiva e seus parentes.

Resultados Esperados

 

Painel GHELP

O Painel GHELP, desenvolvido neste projeto oferece a oportunidade de estudar por tecnologia NGS numa única amostra de sangue os 176 genes mais relevantes na surdez, evitando o estudo gene a gene, maximizando o tempo até ao diagnóstico e originando a uma intervenção mais precoce sobre o doente. Partindo desta análise o GHeLP terá impactos positivos nos territórios participantes: a ferramenta, ao ser mais racional, melhorará a qualidade do diagnóstico e a relação custo-benefício dos programas atuais (reduzindo-os parametade). A tecnologia NGS permite sequenciar genes que teriam sido descartados com outras tecnologias devido a problemas técnicos. Graças a esta ferramenta, o processo será mais eficaz e de valor acrescentado: será melhorada a tomada de decisões quanto ao tratamento a seguir, serão evitados testes adicionais desnecessários e as famílias das pessoas afetadas terão acesso, se pretenderem, a uma informação crucial para a compreensão da hipoacusia.

Programa de Formação GHELP

Este programa de formação tem como objetivo a transferência de conhecimento teórico-prático sobre a sequenciação por NGS no diagnóstico genético da hipoacusia. O desenho e a execução deste programa formativo potenciam uma economia centrada na geração e na transferência do conhecimento, reduzindo as assimetrias de inovação existentes entre as regiões SUDOE participantes.

O programa destina-se a profissionais médicos não familiarizados com o diagnóstico genético efetuado com tecnologia NGS. A formação com 20 horas de duração é composta por sessões teórico-práticas, baseadas em módulos formativos ministrados em inglês.

A documentação a desenvolver pela Universidade de Navarra consiste em: documentos de requerimento de estudo genético (folha de pedido) e protocolo clínico, documentos de relatórios clínicos com os passos seguidos para a interpretação de variantes (guias ACMG, bases de dados: HGMD, ExAC, etc.), documento de interpretação das variantes, documento de orientações e conselhos para a prática clínica e o aconselhamento genético.

 

Plano de Trabalho

#1 Validação retrospectiva da ferramenta genética

Liderado por: 
Biodonostia

Obectivos principais:
1) Elaboração do consentimento informado e obtenção dos pareceres éticos necessários.
2) Analisar a informação das folhas de recolha de dados

#2 Validação retrospectiva da ferramenta genética

Liderado por: 
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse

Obectivos principais:
1) Elaboração do consentimento informado e obtenção dos pareceres éticos necessários.
2) Analisar a informação das folhas de recolha de dados

#3 Programa de formação e mobilidade de GHELP

Liderado por: 
Universidad de Navarra

Obectivos principais:
1) Elaborar e executar um programa de formação GHELP para profissionais médicos.
2) Desenvolver documentos de requerimento de estudo genético (folha de pedido) e protocolo clínico, documentos de relatórios clínicos, documento de interpretação das variantes, documento de orientações e conselhos para a prática clínica e aconselhamento genético.

#4 Elaboração de informes e reuniões para a formulação de uma proposta de melhoria dos atuais programas de detecção de hipocuasia infantil

Liderado por: 
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra

Obectivos principais:
1) Criar relatórios que resumam os resultados obtidos pelos líderes de cada Grupo de trabalho.
2) Coordenar reuniões de cada parceiro com as administrações de saúde pública e associações.

Grupo de Tarefas Tranversais

#1 Gestão do Projeto. Estrutura, responsabilidades e procedimentos para a gestão administrativa e para a coordenação diária do projeto

Liderado por: 
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra

Obectivos principais:
1) Ser o interlocutor único perante a Autoridade de Gestão, a Autoridade de Certificação e o Secretariado Técnico Conjunto.
2) Promover o uso correto dos conhecimentos, o expertise e a experiência dos parceiros, um nível de comunicação interno fluido e elevado entre os participantes, articular mecanismos de participação de todos na tomada de decisões.

#2 Comunicação do Projecto

Liderado por: 
Hospital CUF Porto, S.A

Obectivos principais:
1) Criar o logótipo do projecto, bem como a estrutura da Newstetter seestral e o cartaz de divulgação.
2) Construir o website que servirá para dar a conhecer o GHELP ao público em geral de forma a maximizar o impacto do projecto.
3) Divulgar o projecto através das redes sociais.
4) Desenvolver o material de divulgação que servirá de suporte em reuniões.

#3 Acompanhamento e avaliação do projeto

Liderado por: 
Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE Hospital de Dona Estefânia

Obectivos principais:
 1) Analisar os resultados e relatórios enviados por cada um dos parceiros, em termos de eficácia, produtos, efeitos e impacto.
2) Fazer a gestão dos riscos e do controlo da qualidade

Plano de ação para a melhoria

O plano de ação de melhoria dos programas atuais de deteção precoce da perda de audição consistirá num documento que expõe os resultados genéticos obtidos, permitindo assim mostrar a utilidade do painel de genes. Incluirá os resultados do estudo socioeconómico sobre a viabilidade económica, social e sanitária da implementação desta ferramenta nos atuais programas de deteção precoce da hipoacusia infantil. Também incluirá um guia sobre como implantar a ferramenta nos territórios SUDOE participantes no projeto.