SOE2/P1/E0751

Promover a inovação na deteção precoce da hipoacusia infantil no
espaço SUDOE para uma medicina personalizada baseada em ferramentas genómicas de
diagnóstico

A perda de audição (hipoacusia) é um problema de saúde pública não apenas pela sua repercussão no desenvolvimento cognitivo, emocional, académico e social da criança, mas também pelos elevados custos que gera nos sistemas de saúde (>3500 euros/criança). Epidemiologicamente afeta cinco em cada mil crianças (OMS).

No espaço SUDOE estima-se que em 2014 havia uma população potencial afetada de 264 334 crianças (INE, PORTADA, INSEE).

A hipoacusia é causada principalmente pela alteração de um ou de poucos genes, pelo que os testes genéticos são muito úteis, tanto para o seu diagnóstico, como para prever a sua natureza, evolução e definir tratamentos personalizados. Além disso, evitam a realização de outros testes mais dispendiosos e prolongados, o que representa uma diminuição de custos e proporciona importantes benefícios para os doentes. Apesar de todo este potencial, ainda não existem ferramentas genéticas validadas e os programas atuais de deteção precoce universal da hipoacusia infantil, que não são 100 % eficazes, não foram melhorados em décadas.

 

O GHELP é um projeto de cooperação transnacional entre oito entidades de sete regiões do SUDOE com o desafio comum de inovar no campo da deteção e tratamento da hipoacusia: combinar conhecimento e tecnologia para passar de uma medicina baseada no tratamento dos sintomas desta doença para uma medicina personalizada e centrada no combate ao problema.

Objectivos:

Demonstrar a utilidade médica de um painel genético de 176 genes já relacionados cientificamente com a doença e analisado com tecnologia NGS (Next Generation Sequencing).

Estudar a viabilidade económica, social e sanitária da implementação desta ferramenta nos atuais programas de deteção realizados pelos Serviços de Saúde.

Reduzir as assimetrias de conhecimento e inovação existentes neste campo através de um programa de formação pioneiro, destinado aos profissionais médicos. O trabalho em rede de agentes de toda a cadeia de valor: universidades, hospitais, empresa e beneficiários (parceiros associados), permitirá que o GHELP lance as bases da formulação futura de uma terapia personalizada para a surdez.

O que é o Programa Interreg Sudoe?

O Programa Interreg Sudoe apoia o desenvolvimento regional no sudoeste da Europa, financiando projetos transnacionais através do Fundo FEDER. Assim, promove a cooperação transnacional para resolver problemas comuns a dito território, como o baixo investimento em investigação e desenvolvimento, a baixa competitividade da pequena e média empresa e a exposição às alterações climáticas e aos riscos ambientais.

O Programa Interreg Sudoe (abreviatura de Programa de Cooperação Interreg V-B Sudoeste Europeu) foi aprovado pela Comissão Europeia, no dia 18 de junho de 2015, com um orçamento de 141 milhões de euros.

O projeto GHELP é cofinanciado pelo Programa Interreg Sudoe através do Fundo Europeu deDesenvolvimento Regional (FEDER)